【新生儿筛查】宝宝人生的优先道安检

　　很多新生儿疾病都是因为未能及时发现，错过了治疗的更佳时机，可见新生儿筛查对于新生疾病发现多么重要。

　　许多家长特别不理解

　　为什么宝宝出生时看起来很健康

　　还要做新生儿疾病筛查

　　那么为什么要做新生儿筛查呢?

　　因为有些患有遗传代谢病的宝宝

　　出生时看起来是正常的

　　但在3~6个月后会逐渐出现一些异常表现

　　如果这时才被诊断

　　已经错过了治疗的更佳时机

　 在新生宝宝离开医院回家之前

　　医院护士会在宝宝的脚后跟采几滴血

　　滴在一张特殊的滤纸片上送去化验

　　可别不重视或小看这三滴血

　　通过它可以分析几十种代谢产物

　　筛查出一些先天性、遗传性疾病！

　　

　　新生儿筛查一般是在新生儿出生后72小时并充分哺乳以后，采取少许足跟血进行检测，指用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。这类疾病如果得到早期诊断，可通过药物、食物或其他方法进行替代、干预或治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，患儿的身心发育可能达到正常同龄儿童的水平。

　　

　　新生儿筛查

　　

　　1、遗传代谢病检测

　　

　　指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。

　　

　　样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢病和小分子类遗传代谢病。

　　

　　2、听力检测

　　

　　早期听力损伤将会直接影响到听觉神经系统的发育，严重的听力损失将会影响到语言能力和质量发育，影响孩子的一生，聋残儿对社会和家庭造成沉重的负担，出生后的前三年被认为是语言、言语的关键期，通过进行新生儿听力筛查对听力损失的孩子早期发现、早期诊断、早期干预，使其听力和语言发育接近正常同龄儿童的水平，减少聋儿残率具有十分重要的意义。

　　

　　除此之外新生儿耳聋基因检测也同样十分重要，新生儿耳聋基因检测弥补了物理听力筛查的局限性，可以使听力障碍检测提前到新生儿出生后的一周内，不但可以帮助发现先天性遗传耳聋，同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿。

　　

　　3、甲状腺功能检测

　　

　　甲状腺功能低下症（CH）即散发性克汀病，俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。

　　

　　该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。

　　

　　4、苯丙酮尿症检测

　　

　　苯丙酮尿症（PKU）是新生儿疾病筛查领域中更成功、更经典的病种。神经系统损害是PKU的主要危害。未经治疗的患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫。大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，更终将导致中度至重度智力低下。

　　

　　由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅，尿液出现令人极不愉快的鼠尿味。本病在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状，随生长发育而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。

　　

　　排除先天性疾病

　　

　　如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下

　　

　　有些地区增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　

　　以及先天性肾上腺皮质增生症检查

　　

　　足跟血筛查

　　

　　新生儿足跟血筛查是指

　　

　　在婴儿出生后72小时采集足跟血进行的检查

　　

　　主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。从而能在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测，从中找出可疑病人，再进一步检查确诊，使患儿得到早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。

　　

　　我国规定的新生儿甲状腺功能检测和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，这两项都属于免费项目。

　　

　　专家提醒

　　

　　我院目前为全市新生儿提供常规筛查的项目，全面筛查可能出现的病症，为新生儿健康保驾护航！天津滨海新区安琪妇产医院专家提醒您：就算家庭中从来没有人患过这种疾病，也一定要进行新生儿筛查！虽然绝大多数孩子并没有问题，但患病孩子却通常来自健康家庭。为了避免这种风险，也为了全体孩子的健康，必须筛查所有的新生儿，这样才能保证每一个患儿都能被及早发现。